Las pruebas de cribado prenatal no son herramientas de diagnóstico definitivas. El propósito de estas pruebas es identificar factores de riesgo altos o bajos para la presencia de ciertas condiciones en el feto. Las pruebas de cribado no muestran de forma definitiva si una enfermedad está presente o no; solo indican el nivel de riesgo. Por lo tanto, un resultado de cribado de alto riesgo no significa que el bebé esté enfermo, al igual que un resultado de bajo riesgo no significa que la enfermedad esté completamente descartada. Las pruebas de cribado combinadas, triples y cuádruples tradicionales pueden detectar un promedio del 80-90% de los casos de síndrome de Down y pueden pasar por alto aproximadamente el 15%. Cuando estas pruebas se combinan con diferentes protocolos, la tasa de detección puede aumentarse al 90-95%. En contraste, la prueba de ADN fetal libre (ADN fetal) es un método de cribado altamente fiable que puede detectar aproximadamente el 99% de los casos de síndrome de Down.