Пренатальные скрининговые тесты не являются окончательными диагностическими инструментами. Цель этих тестов — выявить высокие или низкие факторы риска наличия определенных состояний у плода. Скрининговые тесты не показывают окончательно, присутствует ли заболевание или нет; они лишь указывают уровень риска. Следовательно, результат скрининга с высоким риском не означает, что ребенок болен, равно как и результат с низким риском не означает полного исключения заболевания. Традиционные комбинированные, тройные и четверные скрининговые тесты могут выявить в среднем 80-90% случаев синдрома Дауна и могут пропустить около 15%. При сочетании этих тестов с различными протоколами показатель выявления может быть увеличен до 90-95%. В отличие от этого, тест на внеклеточную ДНК (фетальную ДНК) является высоконадежным методом скрининга, который может выявить около 99% случаев синдрома Дауна.