Aramaya Dön
TR
Angelman sendromu (AS), gelişimsel gecikme, entelektüel yetersizlik, belirgin konuşma bozukluğu veya yokluğu ve/veya denge sorunları (ataksi) ile karakterize nörolojik bir genetik bozukluktur. Etkilenen bireylerin çoğunda tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve küçük kafa boyutu (mikrosefali) görülür. Bazı vakalarda, etkilenen çocuklar aile üyelerinden daha açık tenli, sarışın saçlı ve renkli gözlü olabilirler. Angelman sendromu, doğumda hemen teşhis edilebilen bir durum değildir. Genellikle, gelişimsel gecikmeler 6 ila 12 aylıkken fark edilmeye başlanır. Sendromun diğer yaygın belirti ve semptomları ise genellikle erken çocukluk döneminde belirginleşir.