Синдром Ангельмана (СА) — это неврологическое генетическое расстройство, характеризующееся задержкой развития, умственной отсталостью, значительным нарушением или отсутствием речи и/или проблемами с равновесием (атаксией). Большинство пораженных людей страдают от повторяющихся судорог (эпилепсии) и имеют небольшой размер головы (микроцефалия). В некоторых случаях у пораженных детей может быть более светлая кожа, светлые волосы и светлые глаза по сравнению с другими членами семьи. Синдром Ангельмана — это не состояние, которое можно сразу диагностировать при рождении. Обычно задержки развития начинают замечать в возрасте от 6 до 12 месяцев. Другие распространенные признаки и симптомы синдрома обычно проявляются в раннем детстве.