El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético neurológico caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, deterioro o ausencia significativa del habla y/o problemas de equilibrio (ataxia). La mayoría de los individuos afectados experimentan convulsiones recurrentes (epilepsia) y un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia). En algunos casos, los niños afectados pueden tener la piel más clara, el cabello rubio y los ojos de color claro en comparación con otros miembros de la familia. El síndrome de Angelman no es una condición que pueda diagnosticarse inmediatamente al nacer. Típicamente, los retrasos en el desarrollo comienzan a notarse entre los 6 y 12 meses de edad. Otros signos y síntomas comunes del síndrome suelen hacerse evidentes durante la primera infancia.