A síndrome de Angelman (SA) é um transtorno genético neurológico caracterizado por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, comprometimento ou ausência significativa da fala e/ou problemas de equilíbrio (ataxia). A maioria dos indivíduos afetados experimenta convulsões recorrentes (epilepsia) e um tamanho de cabeça pequeno (microcefalia). Em alguns casos, as crianças afetadas podem ter pele mais clara, cabelo loiro e olhos de cor clara em comparação com outros membros da família. A síndrome de Angelman não é uma condição que pode ser diagnosticada imediatamente ao nascimento. Tipicamente, os atrasos no desenvolvimento começam a ser notados entre os 6 e 12 meses de idade. Outros sinais e sintomas comuns da síndrome geralmente tornam-se evidentes durante a primeira infância.