Le diagnostic de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) implique une approche multifacette, intégrant les découvertes cliniques à des investigations de laboratoire complètes. La suspicion initiale surgit généralement d'une numération formule sanguine complète (NFS) révélant des anomalies des niveaux de leucocytes, d'hémoglobine et de plaquettes. Si ces résultats suggèrent une leucémie aiguë, un frottis sanguin périphérique est examiné pour la présence de cellules blastiques. Si la suspicion de leucémie aiguë persiste, indépendamment de la visibilité des cellules blastiques dans le frottis périphérique, une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse sont nécessaires. Cette procédure permet un examen pathologique détaillé, des tests génétiques/moléculaires pour identifier les anomalies associées à la LAL, et la cytométrie en flux pour caractériser les antigènes de surface sur les cellules leucémiques, confirmant leur origine lymphoblastique. Un diagnostic définitif de LAL est établi lorsque le nombre de cellules blastiques dans la moelle osseuse dépasse 20% et que l'analyse cytométrique en flux confirme que ces cellules sont des lymphoblastes. Les tests génétiques sont cruciaux non seulement pour déterminer le sous-type génétique spécifique de la LAL, mais aussi pour identifier les marqueurs pronostiques qui guident les stratégies de traitement. On observe que chez plus de la moitié des patients, l'infiltration des cellules blastiques dans la moelle osseuse dépasse 90% au moment du diagnostic.