Die Diagnose der Akuten Lymphoblastischen Leukämie (ALL) umfasst einen vielschichtigen Ansatz, der klinische Befunde mit umfassenden Laboruntersuchungen integriert. Der anfängliche Verdacht entsteht typischerweise durch ein komplettes Blutbild (CBC), das Auffälligkeiten in den Leukozyten-, Hämoglobin- und Thrombozytenwerten aufzeigt. Deuten diese Ergebnisse auf eine akute Leukämie hin, wird ein peripherer Blutausstrich auf das Vorhandensein von Blasten untersucht. Besteht der Verdacht auf eine akute Leukämie weiterhin, unabhängig von der Sichtbarkeit der Blasten im peripheren Ausstrich, sind eine Knochenmarkaspiration und Biopsie erforderlich. Dieses Verfahren ermöglicht eine detaillierte pathologische Untersuchung, genetische/molekulare Tests zur Identifizierung ALL-assoziierter Anomalien und eine Durchflusszytometrie zur Charakterisierung der Oberflächenantigene auf leukämischen Zellen, wodurch deren lymphoblastischer Ursprung bestätigt wird. Eine definitive Diagnose der ALL wird gestellt, wenn die Blastenanzahl im Knochenmark 20% übersteigt und die durchflusszytometrische Analyse diese Zellen als Lymphoblasten bestätigt. Genetische Tests sind entscheidend, nicht nur zur Bestimmung des spezifischen genetischen Subtyps der ALL, sondern auch zur Identifizierung prognostischer Marker, die die Behandlungsstrategien leiten. Es wird beobachtet, dass bei über der Hälfte der Patienten die Blasteninfiltration im Knochenmark zum Zeitpunkt der Diagnose 90% übersteigt.