Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanısı, klinik bulguların kapsamlı laboratuvar incelemeleriyle entegrasyonunu içeren çok yönlü bir yaklaşımla konur. İlk şüphe genellikle tam kan sayımı (CBC) ile lökosit, hemoglobin ve trombosit düzeylerinde anormalliklerin saptanmasıyla ortaya çıkar. Bu sonuçlar akut lösemiyi düşündürüyorsa, periferik kan yayması blast hücrelerinin varlığı açısından incelenir. Periferik yaymada blast hücresi görülse de görülmese de akut lösemi şüphesi devam ediyorsa, kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi gereklidir. Bu, detaylı patolojik inceleme, ALL ile ilişkili genetik/moleküler anormallikleri belirlemek için genetik testler ve lösemik hücreler üzerindeki yüzey antijenlerini karakterize ederek lenfoblast kökenlerini doğrulayan akış sitometrisi testlerinin yapılmasını sağlar. Kemik iliğindeki blast hücre sayısının %20'yi aşması ve akış sitometrik analizin bu hücreleri lenfoblast olarak doğrulamasıyla ALL tanısı kesinleşir. Genetik testler, ALL'nin spesifik genetik alt tipini belirlemenin yanı sıra, tedavi stratejilerini yönlendiren prognostik belirteçleri tespit etmek için de hayati öneme sahiptir. Tanı anında hastaların yarısından fazlasında kemik iliğindeki blast hücre infiltrasyonunun %90'ın üzerinde olduğu gözlemlenmektedir.