Диагностика острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) включает многогранный подход, интегрирующий клинические данные с комплексными лабораторными исследованиями. Первоначальное подозрение обычно возникает при обнаружении отклонений в уровнях лейкоцитов, гемоглобина и тромбоцитов в общем анализе крови. Если эти результаты указывают на острый лейкоз, исследуется мазок периферической крови на предмет наличия бластных клеток. В случае сохранения подозрения на острый лейкоз, независимо от видимости бластных клеток в мазке периферической крови, необходимы аспирация и биопсия костного мозга. Эта процедура позволяет провести детальное патологическое исследование, генетическое/молекулярное тестирование для выявления аномалий, связанных с ОЛЛ, и проточную цитометрию для характеристики поверхностных антигенов на лейкозных клетках, подтверждающую их лимфобластное происхождение. Окончательный диагноз ОЛЛ устанавливается, когда количество бластных клеток в костном мозге превышает 20%, а проточно-цитометрический анализ подтверждает, что эти клетки являются лимфобластами. Генетические тесты имеют решающее значение не только для определения конкретного генетического подтипа ОЛЛ, но и для выявления прогностических маркеров, которые направляют стратегии лечения. Отмечено, что у более чем половины пациентов на момент постановки диагноза инфильтрация бластных клеток в костном мозге превышает 90%.