Le diagnostic de la mucoviscidose est généralement établi par le test de la sueur, qui est la méthode principale. Ce test vérifie les niveaux élevés de sel et de chlorure dans la sueur. Un diagnostic de mucoviscidose est posé lorsque le taux de chlorure dans la sueur dépasse 60.

Outre le test de la sueur, d'autres méthodes de diagnostic utilisées pour la mucoviscidose comprennent :
* Tests génétiques
* Radiographie pulmonaire
* Radiographie des sinus
* Tests de fonction pulmonaire
* Culture d'expectorations
* Tests des selles (fèces)

Depuis 2015, la mucoviscidose a été incluse dans le programme national de dépistage néonatal de la Turquie. Des échantillons de sang prélevés par piqûre au talon chez les nouveau-nés sont dépistés pour la mucoviscidose, en plus de l'hypothyroïdie et d'autres maladies métaboliques. Si un résultat positif est obtenu au test sanguin du talon, il n'y a pas lieu de s'alarmer, car il s'agit simplement d'un test de dépistage et il ne confirme pas de manière définitive la présence de la maladie à lui seul. Si le test initial est positif, un second test sanguin est généralement effectué au 14ème jour. Pour les nourrissons dont le second test sanguin est également positif, un test de la sueur et, si nécessaire, des tests génétiques sont réalisés.

Même si le test de dépistage est négatif, il est conseillé d'effectuer des tests diagnostiques approfondis pour la mucoviscidose chez les enfants présentant des signes cliniques suggérant la maladie, surtout s'il y a des antécédents de mariage consanguin entre les parents ou un historique de décès de frères et sœurs. Les patients ayant reçu un diagnostic commencent des traitements appropriés, et des évaluations de suivi régulières, telles que des tests d'expectorations et des tests de fonction pulmonaire, sont nécessaires pendant la période de surveillance.