Kistik fibrozis tanısı genellikle birincil yöntem olan ter testi ile konur. Bu test, terdeki yüksek düzeyde tuz ve klorürü kontrol eder. Terdeki klor miktarı 60'ın üzerinde çıktığında, kistik fibrozis tanısı konulur.

Ter testine ek olarak, kistik fibrozis teşhisinde başvurulan diğer yöntemler şunlardır:
* Genetik testler
* Akciğer grafisi
* Sinüs röntgeni
* Akciğer fonksiyon testleri
* Balgam kültürü
* Gaita (dışkı) testleri

2015 yılından itibaren Türkiye'de kistik fibrozis, ulusal yenidoğan tarama programına dahil edilmiştir. Yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı örnekleri, başta hipotiroidi olmak üzere metabolik bazı hastalıkların yanı sıra kistik fibrozis açısından da taranmaktadır. Topuk kanı testinde pozitif bir sonuç elde edilmesi durumunda endişelenmeye gerek yoktur, zira bu sadece bir tarama testidir ve tek başına hastalığın varlığını kesin olarak göstermez. İlk testin pozitif çıkması halinde, genellikle 14. günde ikinci bir kan testi yapılır. Bu ikinci testte de pozitiflik saptanan bebekler için ter testi ve gerekli görüldüğünde genetik testler uygulanır.

Tarama testi negatif olmasına rağmen, kistik fibrozisi düşündürecek klinik bulguları olan çocuklarda, özellikle anne-baba arasında akraba evliliği ve kardeş ölümü öyküsü var ise, kistik fibrozis hastalığının tanısına yönelik testlerin yapılması uygun olacaktır. Tanı alan hastalara uygun tedaviler başlanır ve izlem süresince belirli aralıklarla balgam testleri ve akciğer fonksiyon testleri gibi değerlendirmeler yapılması gerekmektedir.