Диагноз муковисцидоза обычно устанавливается с помощью потового теста, который является основным методом. Этот тест проверяет высокий уровень соли и хлорида в поте. Диагноз муковисцидоза ставится, когда уровень хлорида в поте превышает 60.

Помимо потового теста, другие диагностические методы, используемые для муковисцидоза, включают:
* Генетические тесты
* Рентген легких
* Рентген пазух
* Тесты функции легких
* Культура мокроты
* Анализы кала

С 2015 года муковисцидоз включен в национальную программу скрининга новорожденных в Турции. Образцы крови из пятки, взятые у новорожденных, проверяются на муковисцидоз, а также на гипотиреоз и другие метаболические заболевания. Если результат теста крови из пятки положительный, беспокоиться не стоит, так как это всего лишь скрининговый тест и сам по себе он не подтверждает окончательно наличие заболевания. Если первоначальный тест положительный, обычно на 14-й день проводится второй анализ крови. Для младенцев, у которых и второй анализ крови положительный, проводится потовый тест и, при необходимости, генетические тесты.

Даже если скрининговый тест отрицательный, рекомендуется проводить комплексные диагностические тесты на муковисцидоз у детей, проявляющих клинические признаки, предполагающие это состояние, особенно если в анамнезе есть родственный брак между родителями или история смерти братьев и сестер. Пациентам, получившим диагноз, назначаются соответствующие методы лечения, и в течение периода наблюдения требуются регулярные контрольные обследования, такие как анализы мокроты и тесты функции легких.