सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आमतौर पर पसीना परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो प्राथमिक विधि है। यह परीक्षण पसीने में नमक और क्लोराइड के उच्च स्तर की जांच करता है। जब पसीने में क्लोराइड का स्तर 60 से अधिक हो जाता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है।

पसीना परीक्षण के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपयोग की जाने वाली अन्य निदान विधियों में शामिल हैं:
* आनुवंशिक परीक्षण
* छाती का एक्स-रे
* साइनस का एक्स-रे
* फेफड़े के कार्य परीक्षण
* थूक कल्चर
* मल (शौच) परीक्षण

2015 से, सिस्टिक फाइब्रोसिस को तुर्की के राष्ट्रीय नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल किया गया है। नवजात शिशुओं से लिए गए एड़ी के रक्त के नमूनों की स्क्रीनिंग सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए की जाती है, साथ ही हाइपोथायरायडिज्म और अन्य चयापचय संबंधी बीमारियों के लिए भी। यदि एड़ी के रक्त परीक्षण से सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो घबराने की आवश्यकता नहीं है, क्योंकि यह केवल एक स्क्रीनिंग परीक्षण है और यह अपने आप में बीमारी की उपस्थिति की निश्चित रूप से पुष्टि नहीं करता है। यदि प्रारंभिक परीक्षण सकारात्मक होता है, तो आमतौर पर 14वें दिन दूसरा रक्त परीक्षण किया जाता है। जिन शिशुओं में दूसरे रक्त परीक्षण में भी सकारात्मक परिणाम आता है, उनके लिए पसीना परीक्षण और, यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं।

भले ही स्क्रीनिंग परीक्षण नकारात्मक हो, फिर भी उन बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए व्यापक नैदानिक परीक्षण करना उचित है, जिनमें इस स्थिति के suggestive नैदानिक लक्षण दिखाई देते हैं, खासकर यदि माता-पिता के बीच रक्त संबंध विवाह का इतिहास या भाई-बहन की मृत्यु का इतिहास हो। जिन रोगियों का निदान किया जाता है, उनके लिए उचित उपचार शुरू किए जाते हैं, और निगरानी अवधि के दौरान थूक परीक्षण और फेफड़े के कार्य परीक्षण जैसे नियमित अनुवर्ती मूल्यांकन आवश्यक होते हैं।