La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria causada por mutaciones en el gen MEFV, que codifica la proteína Pirina. Típicamente sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que se requieren dos copias anormales del gen MEFV para que la enfermedad se manifieste. Sin embargo, en casos raros, especialmente en niños, incluso una sola copia del gen mutado puede provocar la enfermedad, o los síntomas pueden aparecer incluso sin mutaciones genéticas detectables.

La proteína Pirina, producida por el gen MEFV, juega un papel crítico en el control natural de los procesos inflamatorios. Cuando este gen no funciona correctamente, la respuesta inflamatoria se vuelve incontrolada, lo que lleva a episodios recurrentes de fiebre y dolor sin infección.

Los factores que pueden aumentar el riesgo de Fiebre Mediterránea Familiar incluyen:

* Antecedentes familiares: Los individuos con antecedentes familiares de FMF tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
* Ascendencia mediterránea: Tener un origen étnico específico de la región mediterránea puede aumentar la probabilidad de desarrollar FMF.