A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença autoinflamatória hereditária causada por mutações no gene MEFV, que codifica a proteína Pirina. Tipicamente, segue um padrão de herança autossómica recessiva, o que significa que são necessárias duas cópias anormais do gene MEFV para que a doença se manifeste. No entanto, em casos raros, especialmente em crianças, mesmo uma única cópia do gene mutado pode levar à doença, ou os sintomas podem ocorrer mesmo sem mutações genéticas detetáveis.

A proteína Pirina, produzida pelo gene MEFV, desempenha um papel crítico no controlo natural dos processos inflamatórios. Quando este gene não funciona corretamente, a resposta inflamatória torna-se descontrolada, levando a episódios recorrentes de febre e dor sem infeção.

Os fatores que podem aumentar o risco de Febre Mediterrânica Familiar incluem:

* Histórico Familiar: Indivíduos com histórico familiar de FMF têm um risco maior de desenvolver a doença.
* Ascendência Mediterrânica: Ter uma origem étnica específica da região do Mediterrâneo pode aumentar a probabilidade de desenvolver FMF.