पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (एफएमएफ) एमईएफवी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक वंशानुगत ऑटोइन्फ्लेमेटरी रोग है, जो पायरिन प्रोटीन को कोड करता है। यह आमतौर पर एक ऑटोसोमल अप्रभावी विरासत पैटर्न का पालन करता है, जिसका अर्थ है कि बीमारी के प्रकट होने के लिए एमईएफवी जीन की दो असामान्य प्रतियों की आवश्यकता होती है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, खासकर बच्चों में, एक एकल उत्परिवर्तित जीन प्रतिलिपि भी बीमारी का कारण बन सकती है, या आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता न चलने पर भी लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं।

एमईएफवी जीन द्वारा उत्पादित पायरिन प्रोटीन, सूजन प्रक्रियाओं के प्राकृतिक नियंत्रण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब यह जीन ठीक से काम नहीं करता है, तो सूजन प्रतिक्रिया अनियंत्रित हो जाती है, जिससे संक्रमण के बिना बुखार और दर्द के बार-बार दौरे पड़ते हैं।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार के जोखिम को बढ़ाने वाले कारक इनमें शामिल हैं:

* पारिवारिक इतिहास: एफएमएफ के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों में इस बीमारी के विकसित होने का खतरा अधिक होता है।
* भूमध्यसागरीय वंश: भूमध्यसागरीय क्षेत्र से संबंधित जातीय पृष्ठभूमि होने से एफएमएफ विकसित होने की संभावना बढ़ सकती है।