La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire héréditaire causée par des mutations du gène MEFV, qui code pour la protéine Pyrine. Elle suit généralement un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies anormales du gène MEFV sont nécessaires pour que la maladie se manifeste. Cependant, dans de rares cas, en particulier chez les enfants, même une seule copie du gène muté peut entraîner la maladie, ou des symptômes peuvent apparaître même sans mutations génétiques détectables.

La protéine Pyrine, produite par le gène MEFV, joue un rôle critique dans le contrôle naturel des processus inflammatoires. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement, la réponse inflammatoire devient incontrôlée, entraînant des épisodes récurrents de fièvre et de douleur sans infection.

Les facteurs pouvant augmenter le risque de fièvre méditerranéenne familiale comprennent :

* Antécédents familiaux: Les individus ayant des antécédents familiaux de FMF ont un risque plus élevé de développer la maladie.
* Origine méditerranéenne: Avoir une origine ethnique spécifique à la région méditerranéenne peut augmenter la probabilité de développer la FMF.