Las pruebas de detección prenatal se realizan con el objetivo de identificar embarazos que presentan un alto riesgo de anomalías genéticas o trastornos cromosómicos. Estas pruebas detectan condiciones potencialmente de riesgo, indicando la necesidad de una investigación más profunda. Por otro lado, las pruebas de diagnóstico se aplican para establecer un diagnóstico definitivo para las condiciones de alto riesgo señaladas por las pruebas de detección. El proceso comienza con el cribado de embarazos de riesgo, seguido de pruebas específicas para un diagnóstico confirmatorio.