Les tests de dépistage prénatal sont réalisés dans le but d'identifier les grossesses présentant un risque élevé d'anomalies génétiques ou de troubles chromosomiques. Ces tests détectent les conditions potentiellement à risque, signalant la nécessité d'une investigation plus approfondie. Les tests de diagnostic, quant à eux, sont appliqués pour établir un diagnostic définitif des conditions à haut risque indiquées par les tests de dépistage. Le processus commence par le dépistage des grossesses à risque, suivi de tests spécifiques pour un diagnostic de confirmation.