Os testes de rastreio pré-natal são realizados com o objetivo de identificar gravidezes que apresentam alto risco de anomalias genéticas ou distúrbios cromossômicos. Esses testes detectam condições potencialmente de risco, indicando a necessidade de uma investigação mais aprofundada. Os testes de diagnóstico, por outro lado, são aplicados para estabelecer um diagnóstico definitivo para as condições de alto risco indicadas pelos testes de rastreio. O processo começa com o rastreio de gravidezes de risco, seguido de testes específicos para um diagnóstico confirmatório.