Пренатальные скрининговые тесты проводятся для выявления беременностей, несущих высокий риск генетических аномалий или хромосомных нарушений. Эти тесты выявляют потенциально рискованные состояния, указывая на необходимость дальнейшего исследования. Диагностические тесты, в свою очередь, применяются для установления окончательного диагноза для состояний высокого риска, выявленных скрининговыми тестами. Процесс начинается со скрининга беременностей с риском, за которым следуют специфические тесты для подтверждающей диагностики.