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Pränatale Screening-Tests werden durchgeführt, um Schwangerschaften zu identifizieren, die ein hohes Risiko für genetische Anomalien oder Chromosomenstörungen aufweisen. Diese Tests erkennen potenziell riskante Zustände und weisen auf die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen hin. Diagnosetests hingegen werden angewendet, um eine definitive Diagnose für die durch Screening-Tests angezeigten Hochrisikozustände zu stellen. Der Prozess beginnt mit dem Screening auf Risikoschwangerschaften, gefolgt von spezifischen Tests zur Bestätigungsdiagnose.