Neugeborene mit Phenylketonurie erscheinen anfangs völlig normal. Wird die Krankheit jedoch unbehandelt gelassen, treten die Symptome typischerweise in den folgenden Lebensmonaten auf. Zu diesen Symptomen können gehören: Trinkschwäche, Ernährungsprobleme, Hautausschläge, Hellere Haut-, Augen- und Haarfarbe.