Fenilketonüri ile doğan bebekler başlangıçta tamamen normal görünürler. Ancak tedavi edilmediği takdirde, hastalığın belirtileri genellikle yaşamın ilerleyen aylarında ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler arasında şunlar yer alabilir: Emme güçlüğü, Beslenme güçlükleri, Ciltte kızarıklıklar, Daha açık ten, göz ve saç rengi.