Les bébés nés avec la phénylcétonurie semblent initialement tout à fait normaux. Cependant, si elle n'est pas traitée, les symptômes de la maladie commencent généralement à apparaître dans les mois suivants de la vie. Ces symptômes peuvent inclure : Difficulté à téter, Problèmes d'alimentation, Éruptions cutanées, Peau, yeux et couleur de cheveux plus clairs.