फेनिलकेटोनुरिया के साथ पैदा हुए शिशु शुरुआत में पूरी तरह सामान्य दिखते हैं। हालांकि, यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो रोग के लक्षण आमतौर पर जीवन के अगले महीनों में उभरना शुरू हो जाते हैं। इन लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: चूसने में कठिनाई, भोजन संबंधी समस्याएं, त्वचा पर चकत्ते, हल्की त्वचा, आंखों और बालों का रंग।