Die Diagnose der perniziösen Anämie beginnt in erster Linie mit einer umfassenden körperlichen Untersuchung durch einen Arzt. Der Arzt bewertet die Krankengeschichte des Patienten detailliert und untersucht mögliche zugrunde liegende Ursachen. Faktoren wie Darmprobleme, Autoimmunerkrankungen oder eine familiäre Vorbelastung mit ähnlichen Erkrankungen sind im Diagnoseprozess von entscheidender Bedeutung. Je nach Situation kann ein multidisziplinärer Ansatz, an dem Spezialisten verschiedener Fachrichtungen wie Kardiologen, Neurologen, Gastroenterologen und Hämatologen beteiligt sind, erforderlich sein. Eine endgültige Diagnose wird durch verschiedene Bluttests und andere Laboranalysen gestellt.