Диагностика пернициозной анемии начинается прежде всего с комплексного физического осмотра у врача. Врач тщательно оценивает медицинскую историю пациента и исследует потенциальные основные причины. Такие факторы, как проблемы с кишечником, аутоиммунные заболевания или семейный анамнез подобных состояний, имеют решающее значение в процессе диагностики. В зависимости от ситуации может потребоваться междисциплинарный подход с участием специалистов различных областей, таких как кардиолог, невролог, гастроэнтеролог и гематолог. Окончательный диагноз устанавливается с помощью различных анализов крови и других лабораторных исследований.