Tay-Sachs hastalığı, lizozom adı verilen organelden salgılanan Hekzoaminidaz-A enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksiklik, sinir hücreleri ve sinir sisteminde anormal yağlı maddelerin birikimine yol açar, bu da sinir hücrelerinde hasara ve ölüme neden olur.