Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase-A verursacht, das aus einem Organell namens Lysosom ausgeschüttet wird. Dieser Mangel führt zur Ansammlung abnormaler fettiger Substanzen in Nervenzellen und im Nervensystem, was wiederum Schäden und den Tod von Nervenzellen verursacht.