Болезнь Тея-Сакса вызвана дефицитом фермента Гексозаминидазы-А, секретируемого органеллой, называемой лизосомой. Этот дефицит приводит к накоплению аномальных жировых веществ в нервных клетках и нервной системе, что, в свою очередь, вызывает повреждение и гибель нервных клеток.