Turner sendromu (TS), kız çocuklarında belirli semptomları fark eden ebeveynler tarafından genellikle ilk olarak şüphelenilir. Bazı belirtiler doğumda belirgin olabilirken, diğerleri erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. Ebeveynler, ellerde veya ayaklarda şişlik, perdeli boyun, kısa boy, büyüme gecikmeleri, meme gelişiminin olmaması ve primer amenore (adet görmeme) gibi semptomlar gözlemleyebilirler.

Turner sendromunun kesin tanısı, karyotip analizi adı verilen genetik bir testle konulur. Kan örneği kullanılarak yapılan bu test, X kromozomlarından birinin tamamen mi yoksa kısmen mi eksik olduğunu belirler.