टर्नर सिंड्रोम (टीएस) का संदेह अक्सर माता-पिता को होता है जो अपनी बेटियों में विशिष्ट लक्षणों को देखते हैं। जबकि कुछ संकेत जन्म के समय स्पष्ट हो सकते हैं, अन्य बचपन के शुरुआती दिनों में उभर सकते हैं। माता-पिता हाथों या पैरों में सूजन, जालीदार गर्दन, छोटा कद, विकास में देरी, स्तन विकास की अनुपस्थिति और प्राथमिक एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) जैसे लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम का निश्चित निदान कैरियोटाइप विश्लेषण नामक एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से स्थापित किया जाता है। यह परीक्षण, रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जाता है, यह निर्धारित करता है कि एक्स गुणसूत्रों में से एक पूरी तरह से या आंशिक रूप से अनुपस्थित है या नहीं।