Le syndrome de Turner (ST) est souvent initialement suspecté par les parents qui remarquent des symptômes spécifiques chez leurs filles. Bien que certains signes puissent être évidents à la naissance, d'autres peuvent apparaître pendant la petite enfance. Les parents peuvent observer des symptômes tels que le gonflement des mains ou des pieds, un cou palmé, une petite taille, des retards de croissance, l'absence de développement mammaire et une aménorrhée primaire (absence de règles).

Un diagnostic définitif du syndrome de Turner est établi par un test génétique appelé analyse caryotypique. Ce test, effectué à partir d'un échantillon de sang, détermine si l'un des chromosomes X est entièrement ou partiellement manquant.