Синдром Тернера (СТ) часто изначально подозревается родителями, заметившими специфические симптомы у своих дочерей. Хотя некоторые признаки могут быть очевидны при рождении, другие могут проявиться в раннем детстве. Родители могут наблюдать такие симптомы, как отек кистей или стоп, перепончатую шею, низкий рост, задержки роста, отсутствие развития молочных желез и первичную аменорею (отсутствие менструации).

Окончательный диагноз синдрома Тернера устанавливается с помощью генетического теста, называемого кариотипированием. Этот тест, проводимый с использованием образца крови, определяет, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.