Das Turner-Syndrom (TS) wird oft zunächst von Eltern vermutet, die spezifische Symptome bei ihren Töchtern bemerken. Während einige Anzeichen bereits bei der Geburt offensichtlich sein können, treten andere möglicherweise im frühen Kindesalter auf. Eltern können Symptome wie Schwellungen an Händen oder Füßen, einen Steghals, Kleinwuchs, Wachstumsverzögerungen, das Ausbleiben der Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation) beobachten.

Eine definitive Diagnose des Turner-Syndroms wird durch einen Gentest namens Karyotypanalyse gestellt. Dieser Test, der anhand einer Blutprobe durchgeführt wird, bestimmt, ob eines der X-Chromosomen vollständig oder teilweise fehlt.