Серповидноклеточная анемия возникает в результате генетической мутации, которая поражает гемоглобин — богатый железом белок в эритроцитах, отвечающий за транспортировку кислорода по всему телу. Эта мутация приводит к аномальному образованию гемоглобина, что делает эритроциты жесткими, липкими и серповидными, нарушая их способность эффективно переносить кислород и способствуя закупорке кровеносных сосудов. Чтобы ребенок унаследовал серповидноклеточную анемию, оба родителя должны быть носителями копии гена серповидноклеточной анемии и передать обе мутированные копии ребенку. Если только один родитель передает ген серповидноклеточной анемии, ребенок будет носителем (обладать серповидноклеточным признаком). Лица с серповидноклеточным признаком вырабатывают как типичный гемоглобин, так и серповидноклеточный гемоглобин.