La anemia falciforme es el resultado de una mutación genética que afecta a la hemoglobina, la proteína rica en hierro en los glóbulos rojos responsable de transportar oxígeno por todo el cuerpo. Esta mutación provoca que la hemoglobina se forme de manera anormal, haciendo que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y con forma de media luna, lo que dificulta su capacidad para transportar oxígeno de manera eficiente y puede bloquear el flujo sanguíneo. Para que un niño herede la anemia falciforme, ambos padres deben portar una copia del gen de la anemia falciforme y transmitir ambas copias mutadas al niño. Si solo uno de los padres transmite el gen de la anemia falciforme, el niño será un portador (poseerá el rasgo falciforme). Las personas con el rasgo falciforme producen tanto hemoglobina típica como hemoglobina falciforme.