सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन को प्रभावित करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला लौह-समृद्ध प्रोटीन है और पूरे शरीर में ऑक्सीजन परिवहन के लिए जिम्मेदार है। यह उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन को असामान्य रूप से बनने का कारण बनता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाएं कठोर, चिपचिपी और अर्धचंद्राकार हो जाती हैं, जो ऑक्सीजन को कुशलता से ले जाने की उनकी क्षमता को बाधित करता है और रक्त प्रवाह को अवरुद्ध कर सकता है। किसी बच्चे को सिकल सेल एनीमिया विरासत में मिलने के लिए, माता-पिता दोनों को सिकल सेल जीन की एक प्रति ले जानी चाहिए और बच्चे को दोनों उत्परिवर्तित प्रतियां देनी चाहिए। यदि केवल एक माता-पिता सिकल सेल जीन देते हैं, तो बच्चा एक वाहक होगा (सिकल सेल ट्रेट का मालिक होगा)। सिकल सेल ट्रेट वाले व्यक्ति सामान्य हीमोग्लोबिन और सिकल हीमोग्लोबिन दोनों का उत्पादन करते हैं।