A anemia falciforme resulta de uma mutação genética que afeta a hemoglobina, a proteína rica em ferro nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio por todo o corpo. Essa mutação faz com que a hemoglobina se forme anormalmente, levando os glóbulos vermelhos a se tornarem rígidos, pegajosos e em forma de foice, o que prejudica sua capacidade de transportar oxigênio de forma eficiente e pode bloquear o fluxo sanguíneo. Para que uma criança herde a anemia falciforme, ambos os pais devem ser portadores de uma cópia do gene da anemia falciforme e transmitir ambas as cópias mutadas para a criança. Se apenas um dos pais transmitir o gene da anemia falciforme, a criança será um portador (possindo o traço falciforme). Indivíduos com o traço falciforme produzem tanto hemoglobina típica quanto hemoglobina falciforme.