Atualmente, não há cura definitiva para a doença de Fabry. No entanto, existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas e retardar a progressão da doença, principalmente através da terapia de reposição enzimática (TRE) e da terapia com chaperonas orais.

Terapia de Reposição Enzimática (TRE): Esta terapia envolve a administração de enzimas sintéticas que mimetizam a função da enzima alfa-GAL deficiente no corpo. Ao substituir a enzima ausente, a TRE visa prevenir o acúmulo de substâncias gordurosas nocivas, mitigando assim os efeitos da doença.

Terapia com Chaperonas Orais: Este tratamento utiliza pequenas moléculas chamadas chaperonas. Essas chaperonas ajudam a estabilizar e corrigir certas enzimas alfa-GAL mal dobradas, melhorando sua função. As enzimas corrigidas podem então decompor mais eficazmente as substâncias gordurosas, reduzindo as manifestações da doença.