Actuellement, il n'existe pas de remède définitif pour la maladie de Fabry. Cependant, des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes et ralentir la progression de la maladie, principalement via la thérapie de remplacement enzymatique (TRE) et la thérapie par chaperons oraux.

Thérapie de Remplacement Enzymatique (TRE) : Cette thérapie implique l'administration d'enzymes synthétiques qui miment la fonction de l'enzyme alpha-GAL déficiente dans le corps. En remplaçant l'enzyme manquante, la TRE vise à prévenir l'accumulation de substances grasses nocives, atténuant ainsi les effets de la maladie.

Thérapie par Chaperons Oraux : Ce traitement utilise de petites molécules appelées chaperons. Ces chaperons aident à stabiliser et à corriger certaines enzymes alpha-GAL mal repliées, améliorant ainsi leur fonction. Les enzymes corrigées peuvent alors décomposer plus efficacement les substances grasses, réduisant les manifestations de la maladie.