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Derzeit gibt es keine definitive Heilung für die Fabry-Krankheit. Es stehen jedoch Behandlungen zur Verfügung, um Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, hauptsächlich durch Enzymersatztherapie (EET) und orale Chaperontherapie.
Enzymersatztherapie (EET): Diese Therapie beinhaltet die Verabreichung synthetischer Enzyme, die die Funktion des mangelhaften Alpha-GAL-Enzyms im Körper nachahmen. Durch den Ersatz des fehlenden Enzyms zielt die EET darauf ab, die Ansammlung schädlicher Fettsubstanzen zu verhindern und somit die Auswirkungen der Krankheit zu mildern.
Orale Chaperontherapie: Diese Behandlung verwendet kleine Moleküle, sogenannte Chaperone. Diese Chaperone helfen, bestimmte fehlgefaltete Alpha-GAL-Enzyme zu stabilisieren und zu korrigieren, wodurch deren Funktion verbessert wird. Die korrigierten Enzyme können dann Fettsubstanzen effektiver abbauen und so die Krankheitserscheinungen reduzieren.
Wie wird die Fabry-Krankheit behandelt?
Enzymersatztherapie (EET): Diese Therapie beinhaltet die Verabreichung synthetischer Enzyme, die die Funktion des mangelhaften Alpha-GAL-Enzyms im Körper nachahmen. Durch den Ersatz des fehlenden Enzyms zielt die EET darauf ab, die Ansammlung schädlicher Fettsubstanzen zu verhindern und somit die Auswirkungen der Krankheit zu mildern.
Orale Chaperontherapie: Diese Behandlung verwendet kleine Moleküle, sogenannte Chaperone. Diese Chaperone helfen, bestimmte fehlgefaltete Alpha-GAL-Enzyme zu stabilisieren und zu korrigieren, wodurch deren Funktion verbessert wird. Die korrigierten Enzyme können dann Fettsubstanzen effektiver abbauen und so die Krankheitserscheinungen reduzieren.