A Síndrome de Turner (ST) é frequentemente inicialmente suspeitada por pais que notam sintomas específicos em suas filhas. Embora alguns sinais possam ser evidentes ao nascer, outros podem surgir durante a primeira infância. Os pais podem observar sintomas como inchaço nas mãos ou pés, pescoço alado, baixa estatura, atrasos no crescimento, ausência de desenvolvimento mamário e amenorreia primária (ausência de menstruação).

Um diagnóstico definitivo da Síndrome de Turner é estabelecido através de um teste genético chamado análise de cariótipo. Este teste, realizado utilizando uma amostra de sangue, determina se um dos cromossomos X está completa ou parcialmente ausente.