Quando um paciente apresenta sintomas sugestivos de papiledema, um oftalmologista realiza um exame ocular completo. Usando um oftalmoscópio, o médico visualiza diretamente a cabeça do nervo óptico, a porção anterior do nervo óptico na parte posterior do olho. Normalmente, esta estrutura, com pouco mais de 1,5 milímetros de diâmetro, apresenta margens nítidas e distintas e uma leve depressão central, conhecida como disco óptico. O papiledema é diagnosticado quando o disco óptico aparece elevado e suas bordas externas estão borradas ou indistintas. Esta condição surge de um aumento da pressão intracraniana (PIC), que impede o fluxo venoso da retina, levando ao inchaço da cabeça do nervo óptico. Sinais oftalmoscópicos incluem veias retinianas ingurgitadas, ausência de pulsações venosas espontâneas e, em casos graves, hemorragias peripapilares ou exsudatos na retina. O papiledema devido à PIC elevada é tipicamente bilateral. Defeitos do campo visual, como um ponto cego aumentado e constrição da visão periférica, são comuns. O teste de campo visual pode variar de um exame de confronto à beira do leito a uma avaliação mais formal usando grades especializadas por um oftalmologista. Embora o papiledema causado pelo aumento da pressão cerebral geralmente não cause dano permanente ao nervo óptico, a menos que seja prolongado, a principal preocupação é a patologia cerebral subjacente, pois o inchaço cerebral pode ser, por vezes, fatal. Imagens cerebrais de emergência (Tomografia Computadorizada ou Ressonância Magnética) são cruciais para identificar quaisquer anormalidades estruturais. Se as imagens cerebrais forem normais, uma punção lombar é frequentemente realizada para medir a pressão do líquido cefalorraquidiano. A Hipertensão Intracraniana Idiopática (pseudotumor cerebri) é uma causa comum de papiledema quando os resultados das imagens cerebrais são normais.