Mulheres diagnosticadas com Fenilcetonúria (PKU) enfrentam riscos específicos durante a gravidez. Para um período gestacional saudável, a adesão estrita a um tratamento dietético especial antes e durante toda a gravidez é vital. Se a dieta não for seguida, os níveis de fenilalanina no sangue da mãe podem aumentar perigosamente. Isso pode causar danos graves ao feto em desenvolvimento, aumentar o risco de aborto espontâneo e levar a vários problemas de saúde no bebê após o nascimento. Os possíveis problemas de saúde observados em bebês nascidos de gestações com níveis de fenilalanina descontrolados incluem:

* Baixo peso ao nascer
* Atraso no desenvolvimento
* Anomalias faciais
* Microcefalia (cabeça anormalmente pequena)
* Defeitos cardíacos congênitos e outros problemas cardíacos
* Deficiência intelectual
* Problemas comportamentais