Las mujeres diagnosticadas con Fenilcetonuria (PKU) enfrentan riesgos específicos durante el embarazo. Para un período gestacional saludable, es vital la adhesión estricta a un tratamiento dietético especial antes y durante todo el embarazo. Si no se sigue la dieta, los niveles de fenilalanina en la sangre de la madre pueden aumentar peligrosamente. Esto puede causar daños graves al feto en desarrollo, aumentar el riesgo de aborto espontáneo y conducir a diversos problemas de salud en el bebé después del nacimiento. Los posibles problemas de salud observados en bebés nacidos de embarazos con niveles de fenilalanina no controlados incluyen:

* Bajo peso al nacer
* Retraso del desarrollo
* Anomalías faciales
* Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
* Defectos cardíacos congénitos y otros problemas cardíacos
* Discapacidad intelectual
* Problemas de comportamiento