Les femmes diagnostiquées avec la Phénylcétonurie (PCU) présentent des risques spécifiques pendant la grossesse. Pour une grossesse saine, le respect strict d'un régime alimentaire spécial avant et pendant la grossesse est d'une importance vitale. Si le régime n'est pas suivi, les niveaux de phénylalanine dans le sang de la mère peuvent augmenter dangereusement. Cela peut causer de graves dommages au fœtus en développement, augmenter le risque de fausse couche et entraîner divers problèmes de santé chez le bébé après la naissance. Les problèmes de santé possibles observés chez les bébés nés de grossesses avec des niveaux de phénylalanine non contrôlés incluent :

* Faible poids de naissance
* Retard de développement
* Anomalies faciales
* Microcéphalie (tête anormalement petite)
* Malformations cardiaques congénitales et autres problèmes cardiaques
* Déficience intellectuelle
* Problèmes comportementaux