फेनिलकेटोनुरिया (PKU) से पीड़ित महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान विशेष जोखिमों का सामना करना पड़ता है। स्वस्थ गर्भावस्था अवधि के लिए, गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान एक विशेष आहार उपचार का कड़ाई से पालन करना महत्वपूर्ण है। यदि आहार का पालन नहीं किया जाता है, तो मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर खतरनाक रूप से बढ़ सकता है। यह विकासशील भ्रूण को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है, गर्भपात के जोखिम को बढ़ा सकता है, और जन्म के बाद शिशु में विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है। फेनिलएलनिन के अनियंत्रित स्तर वाली गर्भावस्था से पैदा हुए शिशुओं में देखी जाने वाली संभावित स्वास्थ्य समस्याएं निम्नलिखित हैं:

* जन्म के समय कम वज़न
* विकास में देरी
* चेहरे की असामान्यताएं
* माइक्रोसेफली (असामान्य रूप से छोटा सिर)
* जन्मजात हृदय दोष और अन्य हृदय संबंधी समस्याएं
* बौद्धिक अक्षमता
* व्यवहार संबंधी समस्याएं